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第三代试管婴儿的基因检测筛查到底是什么？
很多想做试管婴儿的患者常常一上来就说要用第三代技术，这些患者显然是认真做过功课的！
但第一第二第三代技术的区别在于所适用的情况不同 , 而并不是疗效上的差异。详细的区别小助手在《一二三代试管婴儿技术的区别及适用人群》中有介绍（可点击标题查看），而今天我们来具体解释一下什么是第三代试管婴儿技术。
但第一第二第三代技术的区别在于所适用的情况不同 , 而并不是疗效上的差异。详细的区别小助手在《一二三代试管婴儿技术的区别及适用人群》中有介绍（可点击标题查看），而今天我们来具体解释一下什么是第三代试管婴儿技术。
PGS和PGD是什么？
第三代试管婴儿的最大特点是在人工辅助生殖过程中，种植胚胎之前对其进行活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿。该技术使用了NGS高精度芯片技术，主要包括胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和诊断（PGD）。
这2种技术建立在体外受精-胚胎移植（IVF -ET）基础之上，可直接筛除有问题的、不健康的胚胎，阻断致病基因的纵向传递，降低反复流产率，提高患者的临床妊娠率，避免因引产给孕母带来的身心创伤。
简单来说就是：取男方的精子，女方的卵子，在体外受精形成几个胚胎，把不好的去掉，挑选正常的胚胎植入子宫，成功怀孕直到婴儿出生。
PGS针对什么检测？
PGS的实质是一种基因检测，检测人体23对染色体上的基因数量和结构是否正常。同时也能够知道胚胎性别。人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
PGS的适应症：夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
PGD针对什么检测？
PGD是针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种单基因遗传病，如地中海贫血、先天愚型和视网膜母细胞瘤等等。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。
如果您或您的伴侣有家族遗传疾病史，或者是遗传疾病的携带者，并且您想诊断这种情况下的胚胎，那么这个测试非常重要。
PGD的适应症：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。
好莱坞影星安吉丽娜-茱莉，遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率远高于正常人。
2013年5月她接受了预防性的乳房切除术，以降低患癌风险，远期可能还要切除卵巢和输卵管。
而PGD/PGS能够较好地筛查这种突变，在胚胎阶段就阻断这种突变基因的遗传，彻底摆脱患病的困扰，我们的家族子代可能就不需要像她那样辛苦了。
不过，像肺癌这种癌症，发病原因尚不清楚，主流观点认为是由多因素决定的，遗传因素占多少很难讲，是不能通过PGD筛查的。即使能筛查，在孩子出生后，婴幼儿、青少年、中老年阶段仍然可能患病，概率高低不同而已。
所以您可能会问到底哪些疾病会遗传，能不能筛查呢？疾病有点多，在这里就不详细列出来了，有需要的读者请联系蕴宏小助手咨询哦！
PGS/PGD的操作方法
包括两个操作步骤：活体组织检查和遗传诊断。1. 活体组织检查是指在胚胎的极体期、卵裂期或囊泡期，通过机械 、 化学或激光方法打开卵透明带, 通过挤压或抽吸技术取出一个( 或多个) 细胞待检查。
2. 将取出的细胞做遗传诊断：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。
另外须将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。
PGS/PGD的优缺点
优点：
1. 对胚胎的发育和种植潜能影响小，可以获得更多的细胞进行检测，诊断准确性高。2. 因为胚胎培养至囊胚期，本身已完成一次自我选择，所以临床妊娠率高。
缺点：
1. 体外培养的胚胎仅有20%～50%能够发育到囊胚期，可检测的胚胎数量不多。2.未达到PGD /PGS检测标准，或检测为嵌合体丢弃的胚胎，移植后也可能获得妊娠，让人难以抉择。
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一般情况下，到美国做试管婴儿或代孕，PGD都不需要做，因为夫妻双方同时携带某种单基因隐性遗传病的可能性还是很低的。但PGS，几乎是必做的项目。
不管是PGD还是PGS，都可以顺带完成对胚胎性别的鉴定，从而做到选择相应性别的胚胎进行移植。这也是国内在政策上为什么限制第三代试管婴儿技术的重要原因。所以，国内只有少数医院可以做第三代试管婴儿，并且有极其严格的适应症限制。
而美国的试管婴儿诊所，则完全没有限制，PGS/PGD常规方案之一，用于提高试管婴儿胚胎移植的成功率。
